Testy genetyczne: w internecie znajdziemy niezliczone informacje o tym, co można zbadać i jak wiele danych ukrytych jest w cząsteczce DNA. Za kilka tysięcy złotych można wykonać tzw. analizę całego genomu albo eksomu. Innymi słowy: przeczytać cały swój DNA (w przypadku genomu) albo jego część – kodujące fragmenty genów (tzw. eksom). Ale przeczytać to nie to samo co zrozumieć.
Testy genetyczne są dziś jedną z wielu dostępnych usług na rynku medycznym. Jednak zanim damy się skusić na zakup takiej usługi, dobrze się zastanówmy.
Badania genetyczne dla celów zdrowotnych wykonywane są od lat 80-tych XX wieku przede wszystkim w celu ustalenia diagnozy i określenia ryzyka powtórzenia się choroby w rodzinie. W ostatnich latach stają się jednak coraz bardziej popularne i zyskują coraz ważniejsze miejsce nie tylko w procesie diagnostycznym, ale także w terapii celowanej, prewencji, profilaktyce i ochronie zdrowia.
Badania te umożliwiają:
– ocenę ryzyka wystąpienia/powtórzenia się choroby w rodzinie,
– identyfikację osób wysokiego ryzyka rozwoju choroby,
– diagnostykę przedobjawową (co umożliwia wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych lub leczniczych),
– diagnostykę preimplantacyjną,
– diagnostykę prenatalną,
– personalizację terapii.
Coraz więcej wiadomo również o wpływie genów na ryzyko rozwoju tak chorób cywilizacyjnych takich jak cukrzyca, otyłość, czy nowotwory, a także o ich wpływie na działanie i skuteczność leków, czy na zdolność organizmu do metabolizowania poszczególnych substancji zawartych w naszej diecie. Geny wpływają (warunkują) też na nasz wygląd, a także w bardzo dużym stopniu na inteligencję, wytrzymałość fizyczną, czy zachowanie.
Ważne!
Wpływ genów zarówno na rozwój chorób, jak i na poszczególne cechy organizmu jest bardzo zróżnicowany, a zależność nie jest prosta. Mutacje niektórych z nich powodują ujawnienie się danej choroby lub cechy niezależnie od wystąpienia innych czynników, podczas gdy inne choroby i cechy pojawiają się na skutek wystąpienia zarówno predyspozycji genetycznych, jak i – w różnym stopniu – czynników środowiskowych.
Informacja zapisana w DNA każdej komórki człowieka jest praktycznie niezmienna, co umożliwia przeprowadzenie większości testów genetycznych w każdym okresie życia, nawet w okresie prenatalnym czy kilkadziesiąt lat przed ujawnieniem się potencjalnej choroby.
Wykonując testy genetyczne warto mieć świadomość, że często wbrew zapewnieniom firm oferujących takie usługi, należy liczyć się z konkretnymi ograniczeniami.
Przede wszystkim możliwości techniczne analizy genomu wyprzedzają obecnie możliwości interpretacji uzyskanych wyników. Wynika to m.in. z faktu, iż nie wszystkie geny człowieka zostały już poznane (nawet liczba genów nie jest jeszcze ustalona – uważa się, że u człowieka występuje ich 20-30 tys.). Ponadto geny stanowią niewielką (tylko około 1,5 proc.) część DNA, a pozostałe regiony genomu, choć znacznie gorzej poznane, również zawierają kluczowe informacje dla rozwoju i funkcjonowania organizmu.
I wreszcie, o czym nie wolno zapominać: geny to nie wszystko. Tryb życia, stres, dieta, aktywność fizyczna, środowisko – w ogromnym stopniu wpływają na stan zdrowia organizmu.
Badania genetyczne należy wykonywać w certyfikowanych ośrodkach zatrudniających doświadczonych specjalistów z zakresu laboratoryjnej genetyki medycznej oraz lekarzy – genetyków klinicznych. Lista poradni genetycznych dostępna jest na stronie internetowej Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
Zgodnie z międzynarodowymi standardami dobrej opieki medycznej, wykonaniu badania genetycznego powinna zawsze towarzyszyć porada genetyczna, podczas której wykwalifikowany lekarz genetyk dokona właściwej interpretacji wyniku.
Źródło: Serwis Zdrowie – PAP
Dodaj komentarz